PHÁT HIỆN MỘT SỐ ĐỘT BIẾN GEN Ở TRẺ KHIẾM THÍNH BẨM SINH CÓ TÍNH CHẤT GIA ĐÌNH

Gồm 22 cặp bố mẹ của 22 trẻ được xác định mang đột biến gen gây khiếm thính bẩm sinh tại Trung tâm tư vấn di truyền Bệnh viện Đại Học Y Hà Nội. ADN của bệnh nhân được tách bằng lát Phenol/chloroform, sau đó tiến hành xác định 100 đột biến trên 18 gen (GJB2, SLC26A4, 12S rRNA, GJB3, MI- COI, MT-TL1, MT-TH, MT-TS1, GPR98, DFNA5, DSPP, TMC1, MY07A, TECTA, DIABLÔ,COCH, MYOÌ5A, PRPS1) gây khiếm thính bẩm sinh bằng kỹ thuật NGS