ỨNG DỤNG KỸ THUẬT NGS XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN GJB2 Ở TRẺ NGHE KÉM BẨM SINH TẠI BỆNH VIỆN TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

Mục tiêu: Nghiên cứu nhằm ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) xác định tỷ lệ đột biến gen GJB2 ở trẻ điếc bẩm sinh tại Việt Nam. Phương pháp: 100 trẻ điếc bẩm sinh và 250 trẻ bình thường. Mẫu máu ngoại vi được thu nhận để tách chiết DNA bộ gen. Kỹ thuật NGS được ứng dụng để phát hiện 15 đột biến trên gen GJB2. Kết quả: Tỷ lệ phát hiện đột biến trên gen GJB2 trong nhóm nghiên cứu chiếm 10% với tỷ lệ phân bố các loại đột biến gen như sau: 3% trẻ điếc bẩm sinh có đột biến c.512insAACG, 2% đột biến c.299-300delAT, 2% dị hợp tử kép c.299-300delAT+c.235delC, 2% dị hợp tử kép c.257C>G+c.235delC và 1% c.235delC.